В Челябинской области 11 556 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни. 

До 2022 года исследования проводились на  5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 36.

Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.

С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513  малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики. 

У 1 ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.