Педиатры Миасса готовятся к реализации новой инициативы государства  в отношении здоровья детей

Всемирный день ребенка – праздник, направленный на привлечение внимания к проблемам детей и улучшение их уровня жизни. Отмечается ежегодно 20 ноября. Дата  выбрана неслучайно. Генеральная Ассамблея ООН именно в этот день в 1959 году учредила «Декларацию прав ребёнка», и  именно 20 ноября, но в 1989 году приняла  «Конвенцию о правах ребенка», которую подписали все страны-члены ООН, кроме США.

Декларация признала, что ребенку для всестороннего и гармоничного развития личности необходимо расти в семейном окружении, атмосфере счастья, любви и взаимопонимания. Дети очень уязвимы, а потому нуждаются в особой защите и помощи.

В статье 24 Декларации закреплено право любого ребёнка на пользование наиболее совершенными услугами системы здравоохранения, средствами лечения болезней и восстановления здоровья, при этом государства-участники должны принимать необходимые меры для снижения уровней смертности младенцев и детской смертности.

Именно на тему снижения младенческой и детской смертности проводились осенью аппаратные совещания в ГБУЗ «Городская детская поликлиника г. Миасса», так как со следующего года в России, в т.ч. в Челябинской области,  начнет работать государственная программа расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.  

Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания?

«Причина 40% ранней детской смертности в России — наследственные заболевания и врожденные пороки развития. Самым эффективным методом снижения детской смертности и профилактики инвалидности у детей является проведение  неонатального скрининга, – поясняет главный педиатр города, заместитель главного врача городской детской поликлиники Валентина Николаевна Нагоркина.

В настоящее время неонатальный скрининг – это обследование  с целью выявления пяти наиболее распространенных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Список остается неизменным уже полтора десятилетия.

По статистике до 5% новорожденных имеют наследственные или врожденные заболевания, которые в начальные недели или месяцы жизни протекают бессимптомно. Почти 70% этих болезней дебютируют в раннем детском возрасте. Коварство их в том, что, когда проявляются клинические признаки, в организме младенца уже начались необратимые изменения, а время для эффективного лечения упущено.

Валентина Николаевна продолжает: «Яркий пример, соответствующий всем критериям, — фенилкетонурия, болезнь нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за недостатка или полного отсутствия необходимого для обмена фермента в организме накапливаются токсичные вещества, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и развитию умственной отсталости. Если же выявить проблему сразу после рождения, назначить недорогое лечебное питание и исключить на всю жизнь поступление в организм фенилаланина с пищей, мы получаем здорового человека. Дети с фенилкетонурией выявляются массово у нас в стране с конца 1980-х годов,  есть пациенты, которые уже стали взрослыми, они здоровы, закончили институты, создали семьи, родили здоровых детей… А если бы не было скрининга, это были бы глубокие инвалиды».

Расширение скрининга новорожденных необходимо: наука развивается, появились современные методы диагностики, позволяющие выявить многие другие наследственные заболевания на доклинической стадии, а значит, своевременно назначить лечение и дать детям полноценную жизнь.

Какие это заболевания?

«Прежде всего – наследственные болезни обмена, это большая группа, 30 заболеваний. Все они редкие, но, что важно, для них существует недорогое, эффективное лечение, в большинстве случаев — диетотерапия, – отвечает Валентина Николаевна.    «Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Это действительно важно, потому что наследственное заболевание – это история на всю жизнь. При этом лечение некоторых из них, взять ту же СМА, стоит безумных денег».

Валентина Николаевна акцентирует: «Скрининг – это не просто система выявления заболеваний, но и организация последующей  медицинской помощи. Мы должны четко сказать нашим пациентам: когда и где будет проводиться забор крови, в каком городе и в какой лаборатории  будут проводить исследование, где обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства. А это требует огромной подготовительной работы».

В заключение главный педиатр города советует всем: «Двадцатого ноября сделайте для своих детей что-нибудь особенное. Наполните дом яркими украшениями, приготовьте их любимые блюда, соберитесь всей семьей за столом. Окружите детей заботой и теплом, дайте им понять, что они любимы. Каждый человек нуждается в понимании и поддержке, особенно в детстве».